Existem diferentes meios para estudar as causas de infertilidade. Cada exame avalia diferentes fatores, e dependendo de cada caso em particular, indica-se o que for necessário. O estudo básico pode incluir:

Dosagens hormonais: permitem determinar o funcionamento do ovário e outras alterações que podem afetar a ovulação. Também podem ser necessárias em alguns casos para estabelecer o tratamento de indução mais adequado ou mesmo ajustes das doses das medicações, juntamente com os controles ecográficos.

Espermograma: análise realizada após coleta do sêmen. Avalia a quantidade, forma e motilidade dos espermatozóides.

Ecografia transvaginal: avalia a forma do útero e ovários. Permite identificar alterações como miomas, cistos de ovário e outras.

Teste pós-coital: é a análise do muco que cobre o colo do útero, até 12 horas após uma relação do casal. É produzido perto da ovulação. Avalia a qualidade do muco, a presença de espermatozóides, sua quantidade, se vivos ou não e a interação entre muco e espermatozóide. Não substitui o espermograma.

Estudo Doppler: complementa a ecografia transvaginal, permitindo conhecer o estado da vascularização uterina e ovariana.

Histerossalpingografia: injeção de contraste através do colo uterino, seguido de radiografias. Avalia a forma da cavidade uterina e também a passagem de líquido através das trompas. Permite saber se as trompas estão íntegras.

Videolaparoscopia: cirurgia feita sob anestesia com introdução de uma ótica por uma pequena incisão umbilical, que permite observação direta do aparelho genital feminino. Possibilita tanto o diagnóstico quanto o tratamento de diversas doenças.

Videohisteroscopia: procedimento cirúrgico com introdução de ótica através do colo do útero para visualização direta da cavidade. Permite corrigir alterações no endométrio, como pólipos e alguns tipos de miomas.

Testes imunológicos: estudos para diagnosticar problemas de incompatibilidade que podem levar à infertilidade, como abortos de repetição e alteração na interação entre muco e sêmen. Solicitados de acordo com a necessidade de cada casal.

Estudos genéticos: as alterações genéticas podem ser investigadas em alguns casais com antecedentes de aborto de repetição e naqueles homens com diminuição acentuada do número de espermatozóides.

Avaliação com andrologista: necessária nos casos de infertilidade masculina em que o espermograma mostra alterações. O especialista avaliará a necessidade de exames específicos, que podem incluir desde dosagens hormonais, ecografia testicular e biópsia para avaliar o processo de espermatogênese (produção de espermatozóides).

Uma porcentagem de pacientes permanece, apesar da investigação exaustiva, sem diagnóstico, sendo considerado então como infertilidade sem causa aparente. Entretanto, mesmo nesses casos existe a possibilidade de solução do problema com as técnicas de Reprodução Assistida.